Quando il sistema immunitario funziona correttamente è in grado di difendere l'organismo rispondendo all'azione di agenti estranei pericolosi, come batteri, parassiti e cellule tumorali. Tale risposta può includere cellule specifiche e/o anticorpi. Le malattie autoimmuni sopraggiungono quando il sistema immunitario attacca uno o più costituenti fisiologici dell'organismo, riconoscendoli come estranei. Quando il sistema immunitario fallisce nel riconoscere il “self" (sé stesso), può produrre cellule immunitarie o anticorpi (chiamati autoanticorpi) diretti contro cellule, tessuti e/o organi dell'organismo che li ha prodotti. Ciò produce infiammazione e danno tissutale, che portano alla malattia autoimmune vera e propria. Esistono più di 80 malattie con origine autoimmune, e si sospetta che almeno altre 40 abbiano una base autoimmune. La prevalenza in Europa è di 4000 persone affette ogni 100.000 abitanti. La maggior parte delle malattie autoimmuni è rara e si verifica per ragioni inspiegabili. L'80% degli affetti è rappresentato da donne, che si ammalano molto più frequentemente degli uomini: alcune patologie, come il lupus e la tiroidite di Hashimoto, colpiscono 9-10 donne per ogni uomo affetto.

Gli esami di laboratorio utilizzati per diagnosticare le malattie autoimmuni sono relativi alla patologia che il medico sospetta essere la causa di tali patologie; di solito, includono test su sangue per uno o più autoanticorpi ed esami per valutare lo stato infiammatorio come PCR e VES.